Тематический план

  • Общее

  • Строение хромосом, кариотип

    Здравствуйте, ребята, законспектируйте, пожалуйста, в тетрадь лекцию по биологии, которая у нас пройдет в дистанционном формате 2 ноября. 

    Лекция 

    Строение хромосом, кариотип

    Хромосомы — это структуры, состоящие из ДНК и белков. Они содержат гены и передаются от родителей к детям через гаметы (сперматозоиды у мужчин и яйцеклетки у женщин). 

    Хромосомы - это нити нуклеиновой кислоты, находящиеся в ядре эукариотических клеток. У млекопитающих хромосомы появляются в виде длинных и тонких нитевидных структур во время фазы деления клеток (митоза и мейоза), тогда как во время интерфаз они кажутся менее конденсированными.

    • Хроматиды. Хромосома обычно состоит из двух идентичных структур, называемых хроматидами. Они соединены центромерой. Во время деления клеток хроматиды разделяются и распределяются по дочерним клеткам.

    • Центромера. Она представляет собой область внутри хромосомы, которая играет решающую роль в правильном распределении хроматид во время деления клеток. Существует несколько типов центромер, в том числе, моноцентрическая центромера (присутствует у большинства организмов) и дицентрическая центромера (присутствует при некоторых патологических состояниях).

    • Теломеры. Это концы хромосом, играющие важную роль в защите ДНК во время репликации. Теломеры состоят из повторяющихся последовательностей некодирующей ДНК и специализированных белков, которые предотвращают деградацию и слияние концов хромосом.

    • Плечи хромосом. Каждая хромосома имеет два плеча, короткое (p) и длинное (q). Это различие основано на положении центромеры относительно длины хромосомы. Например, если центромера находится ближе к верхнему концу хромосомы, короткое плечо будет вверху (p), а длинное плечо внизу (q).

    Помимо хранения и передачи генетической информации, хромосомы выполняют множество задач, имеющих решающее значение для жизни клеток и организмов. 

    К их основным функциям относятся:

    • Экспрессия генов. В процессе транскрипции и трансляции гены в хромосомах считываются и используются для синтеза белков и других молекул, которые играют жизненно важную роль в клетках.

    • Восстановление ДНК. Хромосомы активно участвуют в процессе восстановления ДНК. Если она подвергается повреждению или мутации, активируются механизмы репарации ДНК для восстановления целостности генома.

    • Регуляция активности генов. Трехмерная структура хромосом оказывает влияние на активность генов. Взаимодействия между хромосомами и факторами, регулирующими экспрессию генов, влияют на то, какие гены активируются или подавляются в определенных клеточных контекстах или во время развития.

    • Разделение и распределение генетического материала. Во время деления клеток хромосомы удваиваются и разделяются на дочерние клетки. Это гарантирует, что каждая клетка получит точную копию генома, а значит,  наследование признаков происходит корректно.

    • Генетическая изменчивость. Благодаря таким процессам, как генетическая рекомбинация во время мейоза, хромосомы способствуют возникновению генетической изменчивости в популяциях, позволяя организмам развиваться и адаптироваться к изменяющимся условиям окружающей среды.

    Для каждого вида эукариот характерен свой кариотип. Кариотипом называется комплекс характеристик хромосомного набора соматической клетки, в который входят:

    • число хромосом, специфичное для данного вида;
    • их размеры;
    • положение центромеры каждой хромосомы;
    • рисунок дифференциального окрашивания хромосом (специальный метод окрашивания, который позволяет по рисунку чередующихся поперечных темных и светлых полос идентифицировать конкретную хромосому или ее участок).

    Например, нормальный кариотип человека включает 22 пары аутосом (неполовых хромосом) и пару половых хромосом (ХХ или ХY).

    Хромосомы в кариотипе различаются размерами, формой, положением центромеры, рисунком окрашивания. Каждая хромосома содержит определенный набор генов (например, гены A, B, C, D … — в хромосоме 1, гены K, L, M, N … — в хромосоме 2 и т. д.). В соответствии с этими признаками хромосомы нумеруют. Самая большая хромосома — первая, и далее чем меньше хромосома, тем больший номер она получает.

    Помимо этого, у диплоидного организма имеется двойной набор хромосом. У человека имеются 22 пары гомологичных хромосом, или пары гомологов (плюс пара половых хромосом, которые не гомологичны друг другу, за исключением небольшого района). Один набор хромосом человек получает от матери, другой — от отца. Объединение этих наборов происходит при оплодотворении. 

    При половом размножении постоянно создаются новые комбинации генов, что увеличивает генетическое разнообразие потомства и, соответственно, шансы приспособиться к меняющимся условиям среды. Создание новых комбинаций генов происходит в процессе мейоза. Мейоз имеет место в ходе образования гаплоидных клеток — спор или гамет. При этом хромосомы, доставшиеся организму от матери и отца, перестают существовать как целое — в результате кроссинговера образуются новые варианты хромосом, скомбинированные из отцовских и материнских. Таким образом, хромосомы детей, как правило, не идентичны хромосомам родителей — они содержат другие комбинации аллелей (вариантов генов).

    В ходе мейоза происходит редукция хромосомного набора — образование из диплоидной клетки 4 гаплоидных клеток (n), у которых каждая хромосома представлена уже не парой гомологов, а 1 хромосомой. У человека путем мейоза образуются половые клетки (гаметы), каждая из них несет 23 хромосомы.

    Диплоидность клеток в жизненном цикле восстанавливается при оплодотворении — слиянии гамет. При этом объединяются два разных хромосомных набора из двух разных геномов (генома матери и генома отца).

    У других организмов соотношение диплоидной и гаплоидной фаз цикла может быть разным. Разные организмы демонстрируют большое разнообразие жизненных циклов, однако во всех них можно выделить диплоидную фазу, или диплофазу — от оплодотворения до мейоза — и гаплоидную фазу, или гаплофазу — от мейоза до следующего оплодотворения.

    Хромосомные заболевания возникают вследствие аномалий на уровне хромосом, в частности, изменения их количества или структуры. Хромосомные изменения — это ошибки, возникающие при формировании гамет. 

    Примерами хромосомных аномалий, обусловленных числом, являются так называемые трисомии (хромосомный набор будет состоять из 47 хромосом, а не из нормальных 46). Например, синдром Дауна (трисомия 21) обусловлен наличием лишней хромосомы 21 (на 1 больше, чем в обычной паре); или синдром Тернера -  в этом случае хромосомная структура составляет 45 хромосом, что на 1 меньше нормы. Фактически в ней содержится только одна половая хромосома Х (вместо пары ХХ или пары XY).